PowerPlex21在亲子鉴定中的运用范文

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《中国司法鉴定杂志》2014年第二期

1方法

1.1DNA提取、PCR扩增、STR分型检测采用chelex100法提取DNA，扩增体系和热循环反应按powerplex21试剂盒说明书进行，扩增产物在3130xL遗传分析仪电泳，GenemapperIDv3.2软件分析结果。

1.2统计分析应用PowerStatsV12.xls软件，计算STR基因座的杂合度（H）、个体识别力（DP）、非父排除率（PE）、多态信息含量（PIC）等法医学应用参数。累积非父排除率（CPE）和累积个体识别力（CDP）参照文献[1]进行计算。

2结果

2.1PowerPlex21系统的法医学应用参数用PowerPlex21系统对1937个无关个体进行DNA分型，对分型结果进行法医学应用参数统计，结果见表1。除TH01和TPOX基因座外，其余基因座均H＞0.7；除TPOX基因座外，其余基因座均DP＞0.8；除D3S1358、CSF1PO、TH01和TPOX基因座外，其余基因座均PE＞0.5、PIC＞0.7。

2.2PowerPlex21在亲子鉴定中的应用用PowerPlex21系统检测1704例亲子鉴定案件，认定亲子关系的三联体案件为82例、二联体案件为1357例，排除亲子关系265例，其中PentaE基因座的排除概率最高，为71.54%；TPOX的排除概率最低，为20.97%（见表2）。

2.3PowerPlex21系统20个STR基因座的突变情况在认定的1439例亲子鉴定中，其中44例表现为1个基因座违反遗传规律。发现的突变基因座共15个，按突变率从高到低排列如下：D12S391、PentaE、D18S51、vWA、FGA、D5S818、D13S317、CSF1PO、D8S1179、D19S433、D3S1358、D1S1656、D2S1338、TH01和D21S11，见表3。

2.4PowerPlex21系统的等位基因丢失用PowerPlex21系统检测的1704例亲子鉴定案件中，2例亲子鉴定经PowerPlex21系统检测，父和子在D5S818基因座均表现为纯合子、且峰高约为附近纯合子基因座峰高的一半，经Sinofiler检测证实PowerPlex21系统在D5S818基因座出现等位基因丢失，见图1。

3讨论

Shriver等认为当DP＞0.80、PE＞0.50时，该基因座属于高度多态性。Gill等认为，DP≥0.9、H≥0.7的基因座具有高鉴别力。与目前常用的试剂盒相比，PowerPlex21试剂盒增加了D1S1656基因座，该基因座的H、DP、PE、PIC值均显示满足高度多态性基因座的标准，可见D1S1656基因座在亲子鉴定和个体识别方面有较大的应用价值。

对于认定亲子关系的案件，PowerPlex21检测三联体的CPI值均大于10000，检测二联体CPI小于10000的案例百分比低于其他检测系统。这表明PowerPlex21可更好地满足亲子鉴定的要求。对于排除亲子关系的案件，PowerPlex21系统在PentaE基因座的排除概率最高，在TPOX基因座的排除概率最低，这与统计得到的PE值一致。PowerPlex21系统认定的1439例亲子鉴定中，有15个STR基因座检出突变，突变率较高的基因座是D12S391、PentaE、D18S51、vWA、FGA。

PowerPlex21检测时出现了2例亲子鉴定在D5S818基因座发生等位基因丢失的现象。这两例案件在分析DNA图谱时，根据该基因座的峰高特征（峰高约为附近杂合子基因座峰高的一半），且仅该基因座违反遗传规律，初步预测可能是等位基因丢失，因此加做其他公司的扩增试剂盒（Sinofiler系统）检测，确认用PowerPlex21检测时在D5S818基因座出现等位基因丢失。这2宗案例易误认为是发生一步突变，因此对于亲代和子代为纯合子的基因座判断突变时要特别慎重。

作者：陈玲邱平明陆慧洁黄恩平余嘉欣单位：南方医科大学法医学系 南方医科大学司法鉴定中心