遗传病的告知义务与知晓权范文

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摘要：遗传病具有基因的携带和传承性，在直系亲属之间具有相对明确的可预测性，借助于现代科技可提前预防其遗传甚至医疗。遗传病的知晓权对个人的自决权实现具有直接影响，医方在遗传病场合履行以主动告知为主、被动告知为辅的充分告知义务具有必要性和可行性。基于患者隐私权的维护与告知价值的实现之平衡，应当合理降低医方在对遗传病患者外之这一第三者的告知义务上的风险，并允许医方告知义务转移给遗传病患者。鼓励家庭内部告知应当以维护家庭伦理和自愿为基础，以此作为辅助告知的实现路径。

关键词：遗传病；知晓权；告知义务；自决权

患者对自己疾病的知情权具有较强的正当性，该观点已被人们广泛接受和认可。一方面患者需要基于医方①的告知内容进行自决和承诺，另一方面医方对患者进行疾病告知也能有效分担医疗风险、明确医患关系。[1]遗传病，不同于仅仅及于患者自身的其他非遗传疾病，其具有稳定遗传性或者概率遗传性，涉及患者本人及其直系亲属的健康和生育质量。对这种知晓权和告知义务的忽视，甚至医方和患者本人对携带遗传病基因的直系亲属保密该信息，都可能会给患者本人带来心灵上的短暂宽慰，但对携带该患病基因的直系亲属来讲，则会因为该信息的缺失，而在自我生活和生育质量上不能实行以有效的真实信息为前提的自由自决；同时，该行为还可能给遗传病患者的直系亲属因遗传病而带来沉重的家庭负担。遗传病在遗传性上的特点决定了其危害性极大，而其本身的遗传几率以及借助现代基因检测等技术的及时测试、诊疗，[2]可对其危害进行有效防范和避免，这对个人和社会而言均具有较重要的意义。

一、遗传疾病知晓权的重要意义

遗传病也称“遗传疾病”，指的是生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，具有垂直传递特征。[3]广义的遗传病还包括体细胞遗传物质改变所引起的疾病，尽管其不遗传给后代。本文探讨范围仅仅限于前者，此范围内的遗传疾病以染色体和基因为遗传物质。遗传病给人类带来的困扰与痛苦，不仅及于小的家庭及个人，更涉及整个国家及社会的人口质量问题。而遗传病的及时知晓，对遗传病的遗传及控制或可有一定的帮助，因此具有如下重要意义：一是遗传病的垂直遗传决定了遗传病对患者直系亲属基因和染色体携带该病因的可能性，因此患者直系亲属对此知晓，是其本身自知权的实现基础。患者作为家庭成员之一，如果得知该信息之后，具有道德上的直接告知义务和最便捷的告知能力。其他家庭成员，尤其是家庭中直接受影响的直系亲属成员，对遗传病的知晓，不仅有助于他们知道自身体质，还可以让他们根据自己所得到的信息，有效决定自己的生活方式、特别是婚育方式。二是遗传病具有特定的遗传概率及预测可能性。遗传病可以分为染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病。不同的遗传病具有不同的特点，而且在遗传概率上就有相对可遵循的测试方法和预测方法。如果遗传病患者家庭成员及时得到告知，其可以通过咨询专业人士的意见、实施基因检测，甚至通过在婚育上的自由抉择，从而合理避免再生婴儿的患病及病因携带。基于遗传病患者家属的遗传性的相对可预测性，保障该信息的知晓权具有正当性。[4]三是如果患者直系亲属及时知晓，可及早介入治疗。遗传病诊断手段的成熟及治疗遗传病方法的发展对遗传病的危害性具有一定的削损功能。[5]如果能够及时知晓，可以对遗传疾病及时终止遗传或及时予以治疗，如苯丙酮尿症，对婴儿出生后的1~2月开始治疗，可有效避免其智力低下情况发生；[6]而如果不及时知晓，不仅可能生育出患病婴儿，而且可能扩大这种遗传疾病的进一步扩张，其危害程度不言而喻。四是有利于维护对个体的发展权和自决权的尊重，有利于促进人类的优化发展。作为一个自然人，我们不是生活在孤独的岛屿上，而是生活在社会中的个人，我们与他人有着不可分割的联系，这种联系必须在医疗保健中加以考虑。[7]根据《世界人类基因组与人权宣言》的规定及精神，每个人都有权决定是否要知道一项遗传学检测的结果及其影响，且应当受到尊重。现代社会不仅要尊重人的生存权，更要通过医疗制度促进人的发展权的实现，因而遗传病患者家庭成员在更有利于实现自己发展权方面，有权利知晓该遗传病信息。从更高层次来看，遗传性疾病的预防与治疗，对人类的优化发展具有重要作用。遗传病的及时告知有利于人类减少疾病的遗传，从而优化人类的发展。

二、遗传疾病告知义务实现的障碍

（一）遗传病家庭成员内部告知的障碍

患者本人将该遗传病及相关信息告知以直系亲属为主的家庭成员，是成本最低的告知方式。患者本人在家庭范围内告知相关遗传病信息，能够合理地将信息封锁在一定的范围内，进而保护患者及其家属的隐私权。这种方式也能够将相关的由遗传病产生的不良情绪及家庭矛盾在家庭内部消化，降低社会遗传病管理成本。而基于父母与子女相对亲密的关系，在解决问题的策略上也将有更少的抵触心理，避免相关成员产生消极的个人行为。但是家庭成员之间告知存在一定的障碍。首先，一般遗传病患者作为非遗传病专业人士，其在疾病的理解和解释能力上非常有限，并对该疾病的遗传预测和应对方法也存在认知局限，从而导致对其不能够实现充分、全面告知，造成实际的告知不能或告知相对不能。其次，我国普遍存在以家庭为中心、以家庭利益和子女利益为中心的思维模式，在病人得知自己为遗传病患者后，容易对家庭成员尤其是后代隐瞒自己的病情。由于我国《婚姻法》与《母婴保健法》等均有针对遗传性疾病而否定其婚育的规定，因此，可预期告知遗传病信息后的社会结果，比如会给子女在社会生活、就业、婚育等方面带来不良影响等。[8]在此种情形下，遗传病患者更可能会对家庭成员缄默该遗传病信息。[9]再次，遗传病信息的告知可能揭示身份关系，如子女是否为父母所亲生，抑或父母是否亲生。在此保密的场合，告知与否存在难以平衡的感情及利益，[10]遗传病的告知也存在情感障碍。最后，传统思维上的固化可能会导致对疾病讳疾忌医的可能性。患者在得知自己有遗传病之后，其已产生极大的精神压力。[11]即便患者从医方知晓自己患有遗传病，其也不愿揭露自己遗传病的现实；且对其家庭成员来讲，从道德上患者也不愿意给他们增添这种精神和经济的负担。基于伦理和现实的障碍，完全依赖自觉自愿的家庭内部告知是根本不可能保障遗传病信息的有效告知。故告知不能和知晓障碍，成为遗传病信息难以有效告知的关键原因。

（二）医方告知遗传病患者之外的的第三者相关遗传病信息的障碍

医方的专业性和权威性，决定了医方②告知患者及相关人员遗传病患者遗传病信息的有效性、权威性。但是这种有效性却也因系列障碍而在现实中难以实现。我国《侵权责任法》第七章“医疗损害责任”中对医患之间的告知有规定。但是如其所述，相关的告知义务与知晓权利仍然是以医患关系为前提，医生对患者近亲属的告知仅限于“不宜向患者说明的”情形，③这种不宜说明的情况一般为重大、紧急或患者具有重大疾病等场合，一般的遗传疾病并不被理解为在此范围内。而且从一般的医生告知义务角度来讲，对于突破医疗合同特定范围之外的人，医生也不负有义务。况且，患者的病情及相关信息属于患者的隐私，④在没有特殊规定的前提下，医生是不被允许和认可告知他人该患者的患病信息的。如果医生将该信息告知病人以外的第三者，有侵犯病人隐私之嫌。再者，中国当前的医患关系之紧张[12]，致患者与医生之间的信任度较低，医生作为个人具有趋利避害的本性，“多一事不如少一事”的心态自然降低了医生告知积极性，[13]其在告知时、尤其是在告知患者之外的第三者方面可能会选择保守告知。

三、遗传疾病告知义务与知晓权制度构建

（一）确保医方对遗传病告知义务的独立性

如上所述，传统观点认为，医方的告知义务产生于医方与患者之间的合同关系，因此医方对第三者的告知义务非为了患者等特殊情况而不成立。实际上医方对遗传病人之外的第三者所承担的告知义务是独立的，并不依附于医方与患者之间的合同关系。该一理念在“美国医生是否有义务告知患者之外的第三者其有可能被患者杀害”的法条叙述上体现非常明显。在“Tarasoff案”中，美国加州最高法院认为，医生得知患者将要杀害第三者这一信息之后，有义务告知第三人，[14]甚至这种告知应当是直接地告知第三人。[15]这也就意味着，医生的告知义务在特殊情况下可突破医患合同为基础约束机制。⑤在遗传病场合也是如此，遗传病不仅关乎患者个人的生命和健康问题，也涉及人口健康这一公共利益问题。特别是，有些遗传性疾病对人类带来的痛苦和负担难以承受的情况，更是如此。而且独立的告知义务有利于实现遗传患者直系亲属在得知相关信息之后，能够有自决权这一基本自由之实现。因此，医方对遗传病患者之外的直系亲属的独立告知义务，无论是基于个人发展还是人类的整体利益，都具有非常重要的价值。也正因为医方对遗传病患者之外的第三人的告知义务是独立的，所以医方对遗传病患者的直系亲属的告知义务不以遗传病患者的主观同意为前提。在英国“某某诉圣乔治医院案”中，医生依照原告的父亲——亨廷顿氏舞蹈病（Huntington'sdisease）患者⑥的意愿，未告知患者子女该遗传病信息。医生后来再次征求了患者的意见，患者明确给予了否定，并特别指出针对正在怀孕期间的被告。被告生下女儿之后，将该医院告上法院，认为无论其父亲的意愿如何，医生都有责任告诉她父亲的诊断；如果她知晓其父亲有该病基因，她可以终止妊娠。该案被英国地方法院否决。2017年，英国上诉法院推翻了地方法院的判决，认为基因检测将医疗保健人员的职责扩张到了患者之外的范围。[16]该案将于2019年再进行审判，其关于在英国医生是否应当承担该义务的认定，值得期待。在美国，遗传病情形下医生对患者及患者直系亲属的告知义务在多个州被肯定，[17]医生的告知义务扩展到了家庭为对象的范围[18]。美国佛罗里达最高法院在1995年的“Pate诉Threlkel案”中认为，医生对有警告遗传病患者所患疾病具有遗传性质，尽管缺乏共同的关系（lackofprivity）这种义务也转移到患者孩子们的范围；这种对遗传病患者孩子的义务医生告知患者而解除，并没有直接告诉患者子女的义务。[19]即医生在特殊情况下的责任不以医患合同为前提，如果对第三人的告知义务明显有益于某些可以确定的第三方，而医生明知该第三方的存在，那么医生的义务扩展到第三方。[20]这种对第三方的义务得以脱离医方与患者之间的合同关系，得以独立存在。在我国传统的家庭本位观念下，医方在行使医疗告知义务时，可能会选择告知患者的家属；甚至在癌症等某些场合下，医方会撇开告知患者本人而仅告知患者家属。这种缺乏个人尊重的情况受到了强烈的社会谴责，如在生育医疗方面不尊重孕妇意愿的场合。而这些告知具有偶然性，即这种告知意味着仅仅在有医疗手术或严重的情况下及不宜告知患者本人情况下，需要患者及其家属承担医疗风险之际，患者家属才对该信息具有可及性。而遗传病信息，与其他医疗信息的告知基础不同，其本身不是为了分担患者医疗风险，而是尽可能避免遗传病给以患者后代为主的直系亲属所带来的发展障碍。患者从遗传病的直系亲属角度来讲，这是必须和应当得到的信息，具有其独立存在的社会价值基础。此外，遗传病直系亲属对自己的基因信息，具有独立的知晓权，并因以这种独立的知晓权为基础而具有对个人事务的自决权，这也决定了医方对遗传病患者之外有限范围内的第三人告知义务的独立性。遗传病情形下的医方责任，并非将医方的责任无限扩大，仍然是基于与医患合同关系下与该遗传病直接相关的患者直系亲属，这种扩展是一种基本合同履行所产生的第二性独立义务。

（二）以医方为主的告知义务之构建

1.医方“主动”告知“遗传病”制度构建。依据我国法律的规定及行医的习惯，医方的告知以患者为主要对象，以患者的家属为例外。但在遗传病情形下，医方基于患者病情对患者及其家属应具有例外的主动告知义务。因为医方本身所承载的社会责任不仅包括“救死扶伤”，更为我国医疗保健的发展起着“舵手”的作用，其专业性也增强了其信息提供的权威性和重要性。在社会事务的处理上，医方除了服务于患者本人外，还应当在一定范围内为疾病的治疗和防范提供建议和意见。这种主动告知主要体现为对患者以外的患者家属的告知义务，因为其对患者的告知义务本身即为法律所约束。在主动告知范围上，应当遵循必要性和范围的有限性，在防范遗传病和患者个人隐私之间寻求利益平衡。⑦告知的对象应当为遗传病患者的（狭义）直系亲属，⑧包括患者的父母、18岁及以上的成年子女。将遗传病患者的信息告知他们，其主要目的不在于遗传病患者本人利益，而在于通过使遗传病患者直系亲属的知晓，可以对该直系亲属及其后代在遗传病的可控范围内予以有效控制及治疗，至少为他们提供这种信息知晓情况下的自决机会。而对于直系亲属以外的人，如直系亲属的配偶等，这种告知不具有正当性。首先，遗传病的直接或间接影响范围在具有遗传关系的亲属之间发生，而这些有关系的亲属在自决权的实现上以遗传病知晓为前提。对于其他亲属，则有赖于社会及家庭的道义上的自发告知。对于18岁之前的未成年人，对自己的生活决定能力差，一般情况下其法定人为其父母，甚至其很多行为和生活都是其父母直接负责。而对于18岁以后的成年人，理论上其对自己的生活有绝对自决权，加上其婚育的客观需求，此时对其的告知才为有效的告知；再者，18岁以上的子女心智相对成熟，在承受和处理遗传病信息上所具有的能力更大。对于未满18周岁遗传病患者，医院应当明确告知该疾病的遗传性信息；通过这种方式，该患者的父母可及时进行基因检测，并有效决定再次生育的选择。这种主动告知的方式，可以通过以下方式得以实现（详见下表）。首先，当遗传病患者直系家属在医疗现场时，医方负有直接主动告知的义务。虽然此种场合遗传病患者的直系家属并不是医疗合同的相对人，但医方应当将该信息予以主动告知。其次，当遗传病患者直系家属不在医疗现场时，医方应当主动出具书面告知书，并交付给遗传病患者，让其代为转交。该行为应当认为医方已履行完主动告知的义务，并将告知义务合理转移给了遗传病患者本人，并享有日后可能产生的告知不能的责任豁免。在此场合遗传病患者是否将该遗传病内容书面告知转交给其直系家属第三人，则理论上与医方关系不大。再次，被动告知的免责性。当遗传病患者家属到医院要求查询遗传病患者是否具有遗传病及相关信息时，医方应当豁免侵犯隐私的法律责任，将相关信息告知遗传病患者的直系家属。最后，由于遗传病的危害范围明确，对于非遗传病患者本人及其直系亲属的其他任何第三人，医方均没有主动和被动告知义务。医方在行使告知义务时，仍承担一定的患者隐私保护的职责，尤其是在基因检测和记录方面有可能给携带某些遗传病基因的人带来歧视。[21]鉴此，在相关告知范围的确认上，有权利主动要求被告知者提供其与遗传病患者的身份关系证明。此外，由于医生主动告知遗传病患者的直系亲属仍存在现实伦理和成本问题，故医生一般在强行制度下被迫履行告知患者家属，[22]但是笔者仍然认为在我国目前的医患关系现状环境下，该告知义务暂时不宜采用；相反，鼓励一定程度的主动告知才能实现有效告知及相关利益的平衡。

2.医方“充分”⑨告知“遗传病”的制度构建。国外关于告知也有不同的意义，如通知、警告、报告、回访等，[23]但是这里的充分，告知蕴含有“通知”“提醒”和“警告”之意。根据我国《侵权责任法》第五十五条的规定，医务人员应当在诊疗活动中向患者说明病情和医疗措施。但是关于具体的“病情”“医疗措施”的范围并未予以明细，只规定了在需要实施手术、特殊检查、特殊治疗的情形下需要说明范围为“医疗风险、替代医疗方案等”。该规定比较笼统、忽略了不同告知内容的不同本质和后果，显得既不周延、也不明确。[24]根据遗传病的特殊性，应当明确充分告知信息，具体可分为以下几种：一是明确告知遗传病的“可遗传性”。遗传性是遗传病的首要特点，也是遗传病告知的核心内容。该告知内容作为告知义务的首要告知内容，具有警示作用。二是明确告知遗传病患者，其应当将该遗传病及遗传病信息告知其直系亲属。该告知义务应当以书面形式履行，不仅可以将告知义务合理转移给遗传病患者，而且也便于在可能产生的告知义务履行等纠纷中进行举证。三是对遗传病患者本人的告知，应当包括诊疗信息和必要的非诊疗信息。对诊疗信息的告知应当遵循综合医生标准和具体患者标准的折中标准，即以一个合理医生对知道或应当知道的具体患者希望知晓或认为重要的信息进行说明这一标准。[25]对遗传病患者的告知，以实质性信息为基准，并提出建议性治疗方法或是否可治疗等信息。如果需要进一步检测等，应当负有及时的告知义务，并承担以行业内标准告知不能的责任。如在“Molloy与Meier案”中，美国明尼苏达州法院认为，医生有告知遗传病患者父母该遗传信息的义务，因为告知后该患者父母可以对再次生育进行选择。[26]四是“告知义务履行风险”的告知。在告知遗传病患者的直系亲属该遗传信息时，特别是基于该遗传信息需要进行基因检测，有可能揭露是否有生育关系的结果，因此，医方必须在履行告知义务时候，提醒该风险的存在。遗传病信息的知晓非常重要，但是家庭关系的稳定也不可忽视。告知遗传病信息的同时告知该风险，可以使得遗传病在直系亲属之间告知时，选择一些能够避免或降低家庭破裂风险的方式。医患关系的平等性决定了“合理医生标准”与“合理患者标准”在医方告知义务及告知内容上的不妥性，[27]特别是在遗传病情形下，医方对病人本人的告知与患者之外的第三人的告知容易发生交织的情形，更是如此。因此，在医方履行告知义务时，应当以对象来区分具体告知内容。对以医患关系为基础的医方对遗传病病人的告知，应当多于对遗传病之外第三人的信息告知。对于病人直系亲属的第三人的告知，应当主要包括三点：其一，遗传病病人患有该遗传病；其二，该遗传病具有遗传性；其三，该第三人的被遗传可能。为了鼓励医方履行第三人告知义务、降低其告知风险，其他信息，如建议性基因测试或诊疗方式等，则不作为要求，而应当将其保留在以医患关系为前提的告知义务范围内。

（三）鼓励家庭成员内部的主动告知

家庭成员内部主动分享、告知遗传病相关信息，具有显著的经济优势和人伦优势。家庭成员内部的主动告知，应当作为医方告知义务的有效非制度性补充。在对鼓励家庭成员内部告知上，政府可以对之予以科普；医方也可在相关的告知内容中主动加入鼓励家庭成员内部的主动告知条款内容。但家庭成员之间的告知通常具有更多的伦理价值融入，难以界定相关的责任承担。鉴此，对于医方主动告知遗传病患者之后，遗传病患者是否履行告知其直系家属的义务，不应当作法律上的责任束缚。在此情况下，家庭伦理价值超越遗传病社会危害消除等价值，转而成为服务于家庭和睦、社会和谐的社会价值。从某种意义上讲，这也不可避免地一定程度上牺牲遗传病患者的直系亲属的知晓权和自决权。此外，医方在遗传病场合的告知义务，并不宜过度扩展到其他疾病或场合。首先，基于医患合同和医生道德操守，医方对患者的医病信息有保密义务，尤其是可能涉及到患者亲属的身份关系场合，[28]超出保护患者隐私义务仅以医学上的遗传病为限度。其次，在遗传病场合，医方的告知义务履行对个人自决权、个人发展以及社会公共利益等方面具有关键作用。而其他场合的情形，医方的不告知并不是相关消极事宜发生的关键因素，如传染病的传染与否主要依赖于传染病患者的主观行为和传染病的客观病情，医方对第三人的告知因范围难以界定而不具有可操作性，故遗传病告知的重要性远远大于传染病等其他疾病。[29]最后，医生作为当今中国一个“高危”职业，其责任过重并不利于医学事业发展。只有尽可能地降低医方的不必要义务与责任，才有利于促进和激励医方履行其义务。扩大告知义务范围和增加告知义务责任不是遗传病告知义务的初衷。

四、结论

遗传病为人类带来的痛苦不言而喻，如何通过制度性规定来规范和降低遗传病的不良影响显得尤为重要。传统以医患关系为基础的保守性医方告知义务不能满足遗传病场合告知需求。医方扩大性告知障碍是遗传病患者及其直系亲属对遗传病知晓权和自决权实现的重大障碍。基于遗传病的特殊性、医方的社会价值及其告知义务有限扩张的必要性和可行性，在遗传病告知义务中医方应当主动和充分告知遗传病信息，并在被动告知场合有效履行被动告知义务。当然，家庭告知也具有一定的优势，但是基于以家庭关系和谐为基础、家庭伦理维护的考虑，可以鼓励家庭内部的主动告知遗传病信息，但应当避免以法律制度予以规定。为了优化医患关系，也应避免赋予医方过强的责任，其告知义务的转移也存在必要性。

作者：周贺微