消化道癌症患者家族史情况估算范文

本站小编为你精心准备了消化道癌症患者家族史情况估算参考范文，愿这些范文能点燃您思维的火花，激发您的写作灵感。欢迎深入阅读并收藏。

摘要：目的研究消化道癌症患者家族史和遗传方式。方法采用面对面调查的方法，对苏州市消化道癌症患者的一二三级亲属构成及其癌症患病情况进行调查，采用描述流行病学方法分析家族癌症史发生情况，Li－Mantel－Cart法估算分离比。结果共调查消化道癌症患者720人，病例家族癌症及消化道癌症家族史发生率分别为36．67％、28．61％，一级亲属癌症和消化道癌症患病率均高于二三级亲属（P值均＜0．05）；消化道癌症在同胞中分离比（95％CI）为0．01（－0．18～0．21）。结论一级亲属癌症和消化道癌症患病率显著高于二三级亲属；消化道癌症的遗传方式为多基因遗传。需对一级亲属有癌症尤其是消化道癌症史的高危家庭进行重点健康教育。

关键词：消化道癌症；癌症家族史；家系调查；分离比；遗传流行病学

国内多项综述类文章［1－5］均表明胰腺癌、食管癌、结直肠癌、胃癌等消化道癌症有遗传易感性。为研究消化道癌症患者癌症家族史情况及遗传方式，现对苏州市消化道癌症病例进行家系调查。

1材料和方法

1．1研究对象

以2012—2016年苏州市6个消化道癌症相对高发乡镇的消化道癌症患者为研究对象，调查消化道癌症患者720人，分别确定病例家系，获取其一二三级亲属癌症家族史情况。如一个家系内有多位消化道癌症患者，将癌症发病较早者确定为先证者，并以其为核心确定病例家系。一级亲属包括父亲、母亲、兄弟、姐妹、儿子、女儿，二级亲属包括爷爷、奶奶、外公、外婆、叔伯、姑姑、舅舅、姨，三级亲属包括堂兄弟、堂姐妹、表兄弟、表姐妹。

1．2内容和方法

设计人群疾病家族史和病史调查表，内容包括一般情况、一二三级亲属家系构成（人数及生存、死亡情况等）及亲属患癌情况（发病年龄、疾病类型等）。采用面对面方法，由调查者询问后填写。

1．3统计分析

对资料进行特征描述，采用Li－Mantel－Cart法进行分离比的估算，经修正的Weinberg先证者法计算标准误，公式［6］为：其中，P为分离比，R为全部同胞中患者个数，T为同胞总个数，J为仅有1例同胞患病的家庭数，Q为有2例同胞患病的家庭数，SE为标准误。使用IBMSPSSStatistics19软件进行统计分析，P＜0．05判定为有统计学意义。

2结果

2．1患者癌症家族史

调查患者720人，男性480人，女性240人；其中有癌症家族史264人（占36．67％），消化道癌症家族史206人（占28．61％）。179个（37．29％）男性病例亲属有癌症史，其中140个（29．17％）为消化道癌症；85个（35．42％）女性病例的亲属有癌症史，其中66个（27．50％）为消化道癌症。不同性别间差异均无统计学意义（χ2分别为0．62、0．64，P值均＞0．05）。

2．2病例患病亲属的癌症种类和频次

720个病例共询问15635个一二三级亲属，共发现患癌症389人次，其中消化道癌症286人次（胃癌147人次、食管癌53人次、肝癌40人次），非消化道癌症103人次（肺癌40人次、乳腺癌18人次、淋巴癌10人次）。不同性别病例亲属消化道与非消化道癌症的患病率差异均无统计学意义（P值均＞0．05）。见表1。不同性别病例的一级亲属癌症和消化道癌症患病率均高于二三级亲属，差异均有统计学意义值（P值均＜0．05），见表2。

2．3消化道癌症患者在同胞中的分离比

根据公式计算得P＝0．01，SE＝0．10，分离比95％CI＝P±1．96SE＝－0．18～0．21。孟德尔单基因遗传病的理论分离比为0．25，不在观察到的分离比的95％CI内，提示消化道癌症不符合单基因遗传模式，符合多基因遗传病的特点。见表3。

3讨论

消化道恶性肿瘤病因复杂，国内外对其病因研究尚无定论，一般认为此类疾病的发生是一个多阶段、多步骤的复杂过程，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传流行病学可通过研究阐明遗传因素、环境因素以及这两种因素的交互作用在疾病形成中的作用，常用的分析方法有家系调查、分离分析、遗传度分析等。其中，分离分析通过检验实际观察的子代同胞分离比与某特定遗传方式所决定的理论分析比是否存在统计学差异，来判断所研究疾病是否符合假定的遗传方式。本研究调查了常见的胃癌、结直肠癌、食管癌、肝癌、胰腺癌等消化道癌症患者720人，样本量较大，是为探讨本市遗传因素造成消化道癌症家族聚集性的作用方式与强度而首次进行的家系研究。调查发现消化道癌症患者的家族癌症及消化道癌症家族史发生率分别为36．67％、28．61％，与国内报告的亲属中癌症或消化道癌症的患病率23．39％［7］、40．16％［8］、32．69％［9］有一定可比性。本研究发现，消化道癌症在同胞中分离比及95％CI为0．01（－0．18～0．21），可判定消化道癌症为多基因遗传病，即消化道癌症的发生是由多个具有微小效应的基因在某些环境因素的综合下产生的共同效应，非单一基因的作用。且男性、女性病例的一级亲属癌症和消化道癌症患病率均高于二三级亲属，提示消化道癌症符合多基因遗传病的特点。肿瘤家族史可增加家系成员患消化道癌症风险已有多项研究佐证：叶斌［10］报告消化道癌症患者肿瘤家族史的OR＝1．20，95％CI：1．36～1．97；WenD［11］报告有上消化道癌症阳性家族史的患者患消化道癌的风险亦明显高于阴性组；谭昊［12］报告恶性肿瘤家族史的OR值为3．62，是食管癌、胃癌的高危因素；TuratiF［13］及ParkCH［14］等报告肝癌家族史与肝癌的发生联系密切，潘媛［15］等研究食管癌患者中有癌症家族史的比例也显著高于对照组，庄树林［16］报告肿瘤家族史是胃癌的高危因素（OR＝4．77）。一级亲属患癌风险会更高，ShinCM［17］等发现一级亲属中有胃癌患者的发生胃癌的风险比没有者增加3倍；RokkasT［18］等Meta分析发现胃癌患者一级亲属Hp感染、胃上皮萎缩、肠上皮化生、胃癌发生风险均高于胃癌家族史阴性者；孙燕等［19］的启东市20年的队列研究显示一级亲属肝癌家族史与肝癌发生密切相关，黄培新等［20］的海门市22年的随访队列也提示肝癌家族史与原发性肝癌发病风险有关。本研究中男性与女性病例在家族癌症及消化道癌症史的患病率差异，病例亲属各种癌症的患病率除女性特有的乳腺癌疾病外差异均无统计学意义，表明在本研究中，病例性别并未对亲属癌症及消化道癌症史患病率及患癌种类产生显著影响，亲属所患的癌症类型亦与我国学者近年报道的一般人群中常见的肿瘤类型基本一致［21］。多基因遗传病的形成受遗传和环境因素的共同影响，遗传因素所起作用用遗传度表示，后续研究需增加对照人群进行流行病学分析对遗传度进行估算。为了解遗传性消化道肿瘤的真实现状，在未来制定符合我国人口和环境特点的遗传性消化道肿瘤的诊断筛选标准、基因检测流程和监测随访治疗规范时，需要在多学科团队的指导下完成家系和标本库的建立、高通量的基因筛查以及相关家系的长期随访［1］。本研究对此进行了初步探讨，并且获得了宝贵的地方性资料，如发现了一些一级亲属有患癌症尤其是消化道癌症史的高危家庭，如果重点对其开展健康教育，有望提高当地消化道肿瘤防制工作水平。

参考文献

［1］韦青，王晰程，沈琳．遗传性消化道肿瘤现状及二代测序应用前景［J］．中国医学前沿杂志：电子版，2016（3）：31－36.

［2］张平．家族性遗传性胰腺炎［J］．医学新知杂志，2015，25（5）：346－347．

［3］孟欣颖．胃癌一级亲属的研究进展及筛查策略［J］．中国医药指南，2014（34）：55－56．

［4］雷星，金犇，杨薇粒，等．中国内陆地区恶性肿瘤家族史与胃癌发病风险的meta分析［J］．山西医科大学学报，2015，46（9）：899－904．

［5］侯睿智，舒振波．大肠癌相关基因突变与大肠癌遗传易感性的研究［J］．中国实验诊断学，2017，21（1）：173－176．

［6］王浩．湖南鼻咽癌遗传及环境危险因素的流行病学研究［D］．长沙：中南大学，2005．

［7］郭瑾，魏胜义．幽门螺杆菌感染，十二指肠溃疡及家族史与胃癌发生的相关性［J］．实用癌症杂志，2017，32（12）：2012－2013．

［8］李爱丽，董金城，黄佳，等．河南林州石村居民反流性食管炎发病特征和食管癌家族史调查［J］．河南大学学报：医学版，2014，33（1）：6－8．

［9］郑伟慧，徐晓玲，刘玮，等．浙江沿海与内陆地区食管癌家族史的分布比较［J］．转化医学电子杂志，2017，4（6）：49－53．

［10］叶斌，熊正宁，吴大勇，等．消化道恶性肿瘤的危险致病因素分析［J］．实用预防医学，2014，21（7）：817－819．

［12］谭昊．食管癌、胃癌发病危险因素的病例对照研究［J］．中外医学研究，2015，13（21）：44－46．

［15］潘媛，张丽娟，潘恩春，等．淮安市居民早期食管癌危险因素的病例对照研究［J］．江苏预防医学，2017，28（5）：515－517．

［16］庄树林，刘阳，朱湖敏，等．南京市浦口区居民胃癌危险因素的病例对照研究［J］．江苏预防医学，2013，24（5）：6－8．

［19］孙燕，屠红，陆培新，等．肝癌家族史与肝癌关系的20年前瞻性队列研究［J］．中华肝脏病杂志，2014，22（10）：752－756．

［20］黄培新，王娜，钱俊华，等．江苏省海门市原发性肝癌队列随访结果分析［J］．中华流行病学杂志，2017，38（10）：1376－1379．

［21］曾倩，崔芳芳，宇传华，等．中国癌症发病、死亡现状与趋势分析［J］．中国卫生统计，2016，33（2）：321－323．

作者：刘娜 王临池 黄春妍 陆艳 黄桥梁 胡一河 单位：苏州市疾病预防控制中心