神经肌肉病运动功能评估量表的应用范文

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摘要：神经肌肉病(NMD)是一组以运动功能障碍为主要临床特征的遗传性和获得性疾病。尚无统一的标准化运动功能评估工具。在应用较广泛的评估工具中，运动功能测试适用于所有NMD，北极星移动评估量表和上肢功能测试适用于杜氏肌营养不良症，汉默史密斯功能运动量表、费城儿童医院神经肌肉疾病评估量表和上肢模块测试适用于脊髓性肌萎缩症。

关键词：神经肌肉病；运动功能；评估；综述

神经肌肉病(neuromusculardisease,NMD)是一组以运动功能障碍为主要临床特征的遗传性和获得性疾病，总体发病率约为1/3500[1-2]。NMD病变一般发生在运动神经元、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌等部位，肌肉活检结果通常为肌营养不良或神经源性肌萎缩[2-3]。此类疾病常导致进行性肌无力和肌萎缩，导致严重肢体功能障碍，降低生活质量。运动功能障碍是NMD的核心症状，标准化的运动功能评估工具可为临床决策提供可靠且客观的数据。但由于NMD涉及的年龄范围较广，不同发病年龄病情严重程度不同，目前国际上尚未形成统一的评估标准。肌力、关节活动度、6分钟步行试验(6-minuteWalkTest,6MWT)、从仰卧位站起计时测试、四阶梯试验和10米步行/跑步测试等评估指标内容比较单一，无法综合评估NMD患者整体运动功能情况[4-5]。国际上常用的NMD运动功能评估量表主要有神经肌肉病的运动功能测试(MotorFunctionMeasure,MFM)、北极星移动评估量表(NorthStarAmbulatoryAssessment,NSAA)、汉默史密斯功能运动量表(HammersmithFunctionalMotorScale,HFMS)、费城儿童医院神经肌肉疾病评估量表(Children'sHos-pitalofPhiladelphiaInfantTestofNeuromuscularDisorders,CHOPINTEND)、上肢功能测试(PerformanceofUpperLimb,PUL)和上肢模块测试(UpperLimbModule,ULM)。

1MFM

MFM由法国研究人员于2005年制定，主要用于评估NMD患者运动功能障碍的严重程度和监测疾病进展。MFM-32适用于6~60岁可步行或不可步行患者，共32项，3个分区：D1站立和转移13项，D2躯干及近端运动功能12项，D3远端肢体运动功能7项[2]。每个条目采用4级评分法：不能启动任务或不能维持初始姿势为0分，可启动任务1分，部分完成任务或完全完成任务但质量不高2分，完全且正确完成任务3分。评估结果包括3个分区分值和总分，以百分数表示[2]。对303例NMD患者(6~62岁)研究显示[2]，MFM具有良好的心理测量学特性，评估者内及评估者间信度、结构效度、效标效度和区分效度均令人满意。对其中152例患者再次进行评估，结果显示MFM具有良好的反应性，能够很好地反映患者运动功能在一段时间内的变化，尤其是针对杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者[2,6]。Allard等[7]利用MFM对233例4~86岁进行性神经性腓骨肌萎缩症患者进行评估，观察6个月后患者功能变化情况，结果提示，MFM是一种可靠测量方法，可纵向监测疾病进展，尤其是D1和D3分区。Vuillerot等[8]利用MFM-32评估12例脊髓性肌萎缩症(spi-nalmuscularatrophy,SMA)Ⅱ型和19例Ⅲ型患者，发现当随访时间少于6个月时，患者分值变化很小，当随访时间延长后，患者的功能表现缓慢恶化。目前复旦中文版MFM的信度和效度研究已经完成，结果表明，复旦中文版MFM在儿童和青少年NMD患儿中有很好的信度和效度，可评估患者的活动能力情况[9]。土耳其版MFM-32也是评估NMD患者运动功能的可靠和有效的指标[10]。MFM-32主要适用于6岁以上的NMD患者，法国研究小组从2006年开始对6岁以下的儿童进行效度研究。deLattre等[11]对191例正常儿童施测MFM-32的所有条目，发现某些条目对该年龄段的儿童太难，故删除了80%正常儿童不能完成的12个条目，确定了适用于6岁以下儿童的MFM-20；随后对88例2~7岁NMD患儿进行评估，评估者内和评估者间信度均较高，MFM-20可作为评估2~7岁NMD患儿运动功能的指标[11]。2008年，为了对NMD患者运动功能进行标准化分类，NMD专家开发了法语版NM-评分(NM-Score)。NM-评分主要对D1、D2、D3分区的严重程度进行书面描述，并按严重程度分级[12]。每个分区均分5级：0级无减退；1级轻度减退；2级中等减退；3级严重减退；4级非常严重减退。研究表明[12]，NM-评分是有效可靠地描述患者功能的工具，可全面了解患者所有领域的功能。英文版NM-评分具有良好效度，可在临床实践和研究中描述NMD患者所有领域的功能情况[13]。然而NM-评分对功能变化的敏感性较差，因为两个等级之间的差距过大。MFM可用于评估NMD患者躯干、上肢和下肢功能，不受疾病严重程度影响，可长期追踪患者运动功能变化情况。相比其他量表，MFM适用范围更广，可用于2岁以上可步行或不可步行的NMD患者。

2NSAA

NSAA由英国研究小组于2005年创建，适用于可步行的DMD患者。它由17个条目组成，采用3级评分法：2分正常，无需任何帮助即可实现目标；1分，通过改变完成的方式来完成目标，但不与其他人有身体接触；0分，无法独立完成[14-15]。NSAA还包括计时测试项目(10米步行/跑步测试和从仰卧位站起测试)，但不纳入计分[14-15]。NSAA具有良好的评估者间和评估者内信度，可靠性较好[16]。NSAA与6MWT中度相关，与从仰卧位站起计时测试、10米步行/跑测试有较好相关性，表明NSAA结合6MWT、10米步行和仰卧位站起可有效提供DMD患者不同运动功能方面的信息，而使用其中单一测量指标无法完全获得这些信息[15]。史惟等[17]完成中文版NSAA的信度效度研究，表明中文版NSAA具有良好的心理测量学特性，结合其他评价指标，可有效评估DMD患者的运动功能。巴西葡萄牙语版NSAA也是一种可靠且有效的测量DMD运动功能的工具[18]。Mayhew等[19]的Rasch分析表明，NSAA评估可步行DMD患者是可靠和有效的。deSanctis等[20]应用NSAA评估147例正常男孩和144例3~5岁DMD男孩，结果表明NSAA适用于4岁以上的DMD患者，可纵向评估患者功能随时间的变化和早期使用类固醇的影响。此外，尽管尚未经过正式验证，但NSAA已用于评估可行走SMAⅢ型患者的运动功能[21]。目前DMD的诊断年龄平均在4岁以上，但部分DMD儿童会在2岁以前出现发育迟缓和停止运动发育。NSAA的许多项目并不适合4岁以下的儿童，如单腿站立或跳跃，因为该年龄段的患儿可能尚未发展这些能力。Mercuri等[22]在2013年设计NSAA修订版，主要针对3岁以上可步行DMD患者。NSAA修订版重新排列项目顺序，分为3个部分：第1部分只包括在3岁前施测的8个项目，第2部分包括3~5岁评估的5个项目，第3部分包含5岁后评估的4个项目。NSAA经过传统信效度和Rasch分析，证实是评估可步行DMD患者的有效可靠指标。但NSAA不适用于长期监测DMD疾病进展。NSAA主要评估DMD患者下肢功能，随着年龄增长，患者逐渐丧失步行功能；一旦患者完全丧失步行能力，NSAA则不能再监测DMD患者功能变化。

3HFMS

HFMS是第一个专门针对SMA的评估工具，于2003年制定。HFMS可评估30月龄以上的SMAⅡ型和Ⅲ型患者的运动能力[23]。它由20个条目组成，采用3级评分法：2分无需帮助；1分需要帮助或代偿；0分无法完成[20]。Mercuri等[24]对90例不能步行的SMAⅡ型和Ⅲ型患者进行HFMS评估，表明HFMS具有良好的信度和效度，是可靠且有效的结局测量指标。Mazzone等[25]对74例不能步行的SMA患者进行HFMS和MFM-20评估，1年后对其中49例再次评估，结果提示HFMS适用于功能较强的不能步行患者，MFM-20则更适用于功能较弱的患者，这可能是因为MFM-20包含更多关于躯干和上肢活动方面的内容。在HFMS的评估过程中，患儿姿势经常变化，容易疲劳，影响HFMS的实用性和可靠性。Krosschell等[26]调整了HFMS的顺序，制定改良汉默史密斯功能运动量表(modifiedHammer-smithFunctionalMotorScale,MHFMS)。MHFMS的评估者内和评估者间信度均较好，当患者纳入标准扩大到30月龄以下时，MHFMS的信度仍较好[26]。Krosschell等[27]使用MHFMS对22例SMAⅡ型患者(9~30月龄)和25例正常发育儿童(typicallydevelopingchildren,TD)(9~30月龄)进行评估，结果显示，MH-FMS对于≤30月龄的SMAⅡ型患者显示出良好的重测信度，TD在12月龄时达到最高测试分数。这表明相对于HFMS，MHFMS适用范围更广。MHFMS适用于12岁以下移动受限的SMA患者，因为12岁以上患者易出现一些并发症，如严重脊柱侧弯和关节挛缩，影响评估结果[26]。为进一步适用于可步行的SMAⅢ型患者，HFMS加入了粗大运动功能测试(GrossMotorFunctionMeasure,GMFM)的13个条目，形成汉默史密斯功能运动-扩展量表(HammersmithFunc-tionalMotorScaleExpanded,HFMSE)。O'Hagen等[28]对38例SMAⅡ型和Ⅲ型患者的研究表明，HFMSE与GMFM显著相关，且HFMSE重测信度较好。提示HFMSE可用于评估功能较好的SMAⅡ型和Ⅲ型患者。Glanzman等[29]对70例SMAⅡ型和Ⅲ型患者的研究表明，HFMSE与GMFM、用力肺活量和肌力测量显著相关。修订汉默史密斯量表(revisedHammersmithScale,RHS)以HFMSE为基础修订，解决了HFMSE不连续性的缺陷。RHS评估范围包括功能较差、移动受限的SMAⅡ型患者和可步行、功能较强的SMAⅢ型患者[21]，包括36个条目和两个计时测试。Ramsey等[21]应用RHS评估138例SMAⅡ型和Ⅲ型患者，Rasch分析显示，36个条目与患者运动表现非常契合，RHS具有很高的信度。但目前还缺少RHS对6个月和12个月评分变化反应性的纵向测试。

4CHOPINTEND

SMAⅠ型是SMA最严重的类型，患儿通常在6月龄前发病，2岁前死亡，运动技能严重受限，常不能耐受俯卧位[30]。目前常用的NMD评估量表不适用于SMAⅠ型患儿。费城儿童医院针对此类功能较差、年龄较小的NMD患者，专门制定了运动功能量表CHOPINTEND[30]。CHOPINTEND包括16个条目，采用4级评分法：0分没有出现活动，1分完成少量任务，2分部分完成任务，3分几乎完成任务，4分完成任务。信度、效度研究显示[31]，CHOPINTEND是一种可靠、易于使用且耐受性良好的运动试验方法，适用于SMAⅠ型和其他功能较差的NMD婴儿。Finkel等[32]研究Nusinersen治疗SMAⅡ型患者的效果，以CHOPINTEND作为测量治疗前后运动功能变化的工具。Men-dell等[33]应用CHOPINTEND作为单剂量基因置换治疗SMA研究的结果指标，CHOPINTEND可监测治疗前后SMA患者运动功能的变化。CHOPINTEND对运动功能的轻微变化极其敏感，适用于评估运动功能较差且变化较小的患者。

5PUL

PUL用于评估5岁以上可步行及不可步行DMD患者的上肢功能，可反映疾病的总体进展和严重程度。PUL包括22个条目，第1个条目用于定义起始功能级别，其余21个条目分为3个维度：肩部4项，中部9项和远端8项[34]。研究表明[35]，PUL具有良好的信度和效度，可用于多中心研究。Pane等[36]研究发现，可步行DMD男孩也存在上肢受累；PUL和6MWT相关性一般，但在6MWT结果低于350m的患者中，两者相关性较好。Pane等[37]探讨糖皮质激素对不能步行的DMD患者(11~26岁)上肢功能的影响，并以PUL作为首要结局指标，PUL可检测出治疗前后患者上肢功能的变化。

6ULM

ULM是为不能步行的SMA患者设计的上肢运动功能评估工具，包含9个条目，采用3级评分：2分无需任何帮助即可完成任务；1分通过改变方法完成任务，但不需他人身体协助；0分无法独立完成[38-39]。Mazzone等[38]研究表明，ULM评估者间信度较好，ULM与HFMS有良好相关性。为期1年的随访研究发现[39]，ULM和HFMSE相关性较好，ULM反映SMA患儿上肢功能变化的敏感性较好。为了解决ULM的天花板效应和扩大ULM的适用范围，美国、英国和意大利学者合作推出ULM修订版(RevisedUpperLimbModule,RULM)。RULM共20个项目，第1个为功能类别识别项目，其余19个反映不同功能领域。Mazzone等[40]初步研究表明，RULM的评估者间信度较好，可用于多中心研究。另外，RULM的项目易于执行和评分，评估人员可短时间完成评估，信度较好，年龄较小的SMA患者也能执行任务。

7小结

至今还没有一个量表可以综合全面地覆盖所有NMD类型，故应根据疾病类型、严重程度、患者年龄、评估目的等，选择合适的测量工具，为临床决策、疗效评估及定期随访提供客观可靠的数据。

作者：陈土容；黄美欢；曹建国