胎儿先天性马蹄内翻足的临床价值范文

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《临床医学工程杂志》2014年第八期

1结果

产前Ⅱ级筛查共4268例胎儿，诊断出14例马蹄内翻足畸形，比例为0．33％。其中单足2例，比例为14．3％，双足12例，比例为85．7％；6例为单纯性足内翻，比例为42．9％，合并其他畸形8例，比例为57．1％；1例合并外耳畸形未检出，比例为7．1％；1例合并手指畸形未检出，比例为7．1％；合并复杂畸形4例（含有脊柱裂、腹壁裂、单脐动脉、眼距增宽、膈疝等），比例为28．6％，其中2例为18－三体综合征，比例为14．3％，其余未做染色体检测，具体结果见表1所示。本组病例中仅1例为单足内翻诊断为双足内翻，比例为7．1％，可能与体位影响有关。部分马蹄内翻足超声图像如图1、图2所示。

2讨论

2．1胎儿马蹄内翻足畸形的发病率随着人民生活水平的提高，群众对产前诊断的质量也有更高的要求，而四肢畸形出生时往往会更加直观地发现，且群众的认识往往存在误区，所以对四肢畸形的漏诊往往都会直接引起医疗纠纷。随着产前超声诊断的规范化和普及化，目前各种胎儿畸形的检出率大为提高。马蹄内翻足是指脚掌从踝部起偏移中线，向内侧翻转并固定在这个位置上，是最常见的足畸形，发病率为1∶250～1∶1000［1］。本病既可双侧发病也可单侧发病。双侧发病的比例略多于50％，单侧发病时右侧多于左侧。男女均可发病，男多于女。本院的统计结果显示该病的发病率在本院为0．33％，比世界卫生组织统计的结果略高，这可能与我们国家对该病的重视程度和产前检查的技术手段有关，所以应该加大诊断技术水平的提高和新生儿缺陷预防知识的宣传力度以及加强筛查诊断技术培训，进一步提高产前筛查诊断水平。

2．2胎儿马蹄内翻足畸形的发病原因足内翻畸形由于跟舟骰关节半脱位状态，而导致足内收、旋后内翻，其超声表现为小腿长轴切面同时显示小腿胫腓骨和足底拇指球，正常情况下小腿长轴切面是胫腓骨总与足底平面垂直，不能在同一切面显示。马蹄内翻足的诊断要排除子宫壁或者胎盘的压迫，或者胎儿体位因素导致的假阳性，最好是动态观察，在足外浮于羊水当中且有关节活动时仍保持这种固定姿势，则诊断基本可以确定［2－3］。部分患者条件允许的情况下可进行三维立体成像检查，在18～24孕周时最容易检查到。部分患者在孕晚期由于胎儿四肢显示欠佳，或者位于后方、侧方等，且受压显示不清，容易漏诊。马蹄内翻足的病因一般有以下4种看法：①遗传因素；②外源性致畸因素；③宫内发育阻滞；④其他，如神经肌肉发育异常、血管发育异常、骨骼发育异常［4－5］。本病可单侧发病，亦可双侧发病，可单独发病，也可合并其他畸形，例如脊柱裂等，合并畸形越多，染色体异常的风险就越高，本组中复杂畸形均为18－三体综合征，部分病例在产前只发现足内翻，而产后亦发现合并耳畸形、多指畸形；所以，个人认为，凡发现足内翻均有必要进行染色体的检查。当孕产妇的羊水过少或者是局部过少时，容易导致马蹄内翻足的误诊，造成误诊的原因主要是因为胎足受到子宫壁的压迫和限制而呈现出内翻的姿势。当出现这种情况的时候应该对孕妇进行随访，建立动态档案，进行多次检查，观察胎儿的四肢在静止和活动时的不同姿势，以提高诊断的正确率。

2．3胎儿马蹄内翻足畸形的超声诊断要选择合适的孕周进行检查，并且要选择合适的仪器及时地进行产检，这对准确诊断先天性的马蹄内翻足具有重要的作用。超声产前筛查胎儿畸形的最佳孕周为13～28周，能早期诊断此类胎儿畸形，此时应进行一次详细的超声检查，及早发现畸形并做出正确诊断，对优生优育具有重要意义。而在孕周28周之后，由于羊水逐渐减少，胎儿的肢体变得相对固定，在进行超声检查时对下肢与足的判断可能会出现一定的误差，胎儿的足底在二维彩超的检查下可能会导致探测不清，三维超声更达不到诊断的效果，所以要在合适的孕周进行检查。超声诊断胎儿马蹄内翻足畸形具有简单方便、无创和可重复性动态观察等特点［6］，对此病的诊断有较好的价值，但是，操作者的认识水平、胎儿体位、羊水等情况也会影响检查质量，尤其是在工作量较大的情况下，保持检查质量需要更加耐心仔细地检查观察。在检查到有胎儿马蹄内翻足异常后，亦要认真筛查其他部位，排除合并畸形［7］。当超声发现足内翻畸形时，应对胎儿其他器官组织进行仔细检查，尽可能发现有无合并其他畸形，提高确诊率，为胎儿筛查提供重要信息，减少畸形儿出生，提高人口素质。

总之，随着经济和社会的发展，人们的保健意识逐渐地加强，预防出生缺陷和降低畸形儿的发生率，是全社会越来越关注的焦点。本病的预后与是否合并染色体异常有关，若合并染色体异常，则预后差，如果没有伴有其他部位及脏器畸形的单纯性足内翻，经保守或手术治疗，预后良好。所以加强产前的筛查诊断可以有效地降低新生儿出生发生的缺陷率。

作者：廖凤恒吴彩平陈梅单位：广州市番禺区市桥医院超声科