X染色体异常女性的临床表型探讨范文

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《女性天地》2013年第12期

摘要：目的研究X染色体异常与女性生殖异常临床表现的关系。方法对2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的462例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果462例女性遗传咨询者中检出48例X染色体核型异常，异常比例10.39%。其中X染色体数目异常26例、占异常核型的56.17%；X染色体结构异常15例，占异常核型的31.25%；X染色体数目伴结构异常4例，占异常核型的8.33%，性反转46,XY核型3例，占6.25%。结论X染色体异常是导致女性生殖发育异常和身材矮小的重要原因。

关键词：外周血染色体核型分析；X染色体；女性生殖发育异常

X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体，其结构畸变和数目异常可导致女性第二性征发育差以及性腺发育不全，临床表现为闭经，月经紊乱，智力低下等。因此对X染色体异常与女性生殖发育的关系，对指导临床诊断和治疗有重要意义。

1对象与方法

1.1对象

2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的462例女性遗传咨询者，年龄12岁～32岁，临床表现为原发性闭经、闭经、身材矮小、无子宫、幼稚子宫和第二性征未发育等，采集肝素抗凝外周血2ml。

1.2外周血染色体核型分析

种血0.5ml至一生骏淋巴细胞培养液瓶内，37℃恒温箱培养68h，培养完成前2h加浓度为40μg/ml的秋水仙素60μL后，继续培养2h，常规染色体制片和G显带，每例计数30个中期分裂相，分析5个核型。

2结果

2.148例异常X染色体患者的染色体核型

462例女性遗传咨询者中检出48例X染色体核型异常，异常比例10.39%。其中X染色体数目异常26例、占异常核型的56.17%；X染色体结构异常15例，占异常核型的31.25%；X染色体数目伴结构异常4例，占异常核型的8.33%，性反转46,XY核型3例，占6.25%。。

3讨论

X染色体是维持女性性器官发育的性染色体，其数量上缺少或增加及长臂和短臂上的结构的变化均可导致女性生殖器官发育异常[1]。Turner综合征在新生女婴中发病率为1/5000，其中45,X核型约占50%[2]。国外有学者研究认为X染色体上的基因可能决定卵巢的生长发育，两条X染色体对女性生殖系统发育是必须的，缺少一条可能启动细胞程序死亡以及减数分裂的失败，最终导致卵细胞的衰竭[3，4]。Xp末端的SHOX基因缺失可致Turner综合征患者身材矮小，并且与骨骼异常如高腭弓、小颌畸形、肘外翻、短掌骨、脊柱侧凸等有关[5]。对于45,X染色体嵌合型核型的临床表现，其表型和性腺分化程度取决于分化过程中体细胞和生殖细胞中45,X与正常细胞的比例，正常细胞的比例越高越接近正常人的表型。根据X染色体假定基因位置模式图，决定性腺发育的基因位于X染色体的短臂近端Xp11-Xpter区域的骨形态发生蛋白基因BMP15基因及长臂远端Xq27-q28区域的卵巢功能早衰的相关基因，如果该基因缺失，可导致卵巢的初级卵母细胞死亡和消失，卵巢仅剩结缔组织条索，性激素水平低下导致月经紊乱或闭经。身材矮小相关基因（SHOX），主要定位Xp11～Xp22区域，因不同区段承载的基因不同，缺失、易位导致的症状也不同[6-8]。本研究检出12例46X，i（Xq）（q10）核型，因为缺少X染色体长臂上身材矮小相关基因（SHOX），所以均有身材矮小的临床表征。

性反转综合征是指性腺、性别与染色体核型不相符。本研究检出3例46,XY核型，临床表现为女性幼稚型外阴，阴蒂肥大，性腺条索状，第二性征发育差，外观为女性。有学者研究认为该疾病是由于Y染色体上SRY基因突变或缺失导致的。SRY基因位于Y染色体的短臂区域，对睾丸的形成起决定性作用，其缺失可导致46,XY女性的形成[9]。有学者研究认为性别决定与分化是一个以SRY、SOX9、SFI、WTI、DHH等多种基因参与调控胚胎中性别决定从原始生殖嵴开始到两性内生殖器官形成的过程，其中任何一种基因缺失或突变都可以导致性分化异常[10]。

综上所述，X染染色体数目、结构异常可导致女性性腺、身高及生殖系统发育异常。对于X染色体异常患者可给予激素治疗，对于容易发生癌变的隐睾和条索状性腺应手术治疗。

作者：吕振军；张亮 单位：金华市中医医院检验科