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1结果
1.130个InDel位点在河南汉族人群中的检测结果30个InDel位点检测片段长度在70~205bp,其扩增片段长度为76~158bp。检测到的峰形清晰且平衡性好。在293例河南汉族人群中HLD111的基因型1/1观察数为3例、HLD118的基因型0/0观察数为1例、HLD99的基因型0/0观察数为5例、HLD81的基因型0/0观察数为8例、HLD39的基因型1/1观察数为6例。等位基因分型标准物见图1,30个InDel位点的基本信息和在河南汉族人群中的等位基因频率分布。
1.2群体遗传学参数经Bonferroni校正,Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果显示,30个InDel位点在河南汉族人群中均达到遗传平衡(P>0.05)。连锁不平衡分析结果显示,在同一条染色体上的InDel位点互不连锁。河南汉族人群30个InDel位点的群体遗传学参数见表2。所检测的30个InDel位点的平均H为0.4107,平均DP为0.5504,平均PIC为0.3212,平均PEduo为0.0906,平均PEtrio为0.1606。累积个体识别率(CDP)为0.999999999981143,二联体累积非父排除率为0.943572008541687,三联体累积非父排除率为0.994899357231589。
2讨论
InDel作为新一代的法医遗传标记,兼具STR与SNP遗传标记的优点,日益受到法医学界的关注。由于单个InDel位点提供的信息有限,难以满足法医学检验鉴定要求,所以多个InDel位点的联合使用,可以提高单次检测的信息量和系统效能。本研究所使用的Investigator誖DIPplex试剂盒包含30个独立的常染色体InDel[4],分布在19条常染色体上,扩增片段在76~158bp。由表1~2可见,该试剂盒略低于国内InDel_typer30[5]的系统效能(CDP、CPE)和法医学参数,也低于文献[6]的CPE。本研究的HLD111、HLD118、HLD99、HLD64、HLD81、HLD39位点多态性不高,其最小等位基因频率(minorallelefrequency,MAF)均小于0.2,应用于法医遗传学检验的价值有限。以上结果的差异,可能原因有:(1)人种不同,文献[6]基于德国人群,而本研究则来源于中国河南汉族人群;(2)位点的选择不同,文献[5]中InDel_typer30位点针对中国人群的多态性而设计;(3)抽样误差,本研究样本数为293例,加大样本量可能会得到更准确的结论。
综上所述,本研究的30个InDel位点在河南汉族人群中具有良好的遗传多态性,适用于法医学亲权鉴定和个体识别,可以作为法医遗传学实践应用的补充。
作者:刘亚举张俊涛岳俊涛郭利红刘海张毅李效阳单位:许昌市公安局刑事科学技术研究所襄城县公安局刑侦大队河南省公安厅刑事科学技术研究所