缺陷幼儿染色体异样探讨范文

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作者：翁学军沈国松丁月华单位：浙江省湖州市妇幼保健院预防保健科

出生缺陷定义:全市各省市级监测点均按照全国统一印制的《中国出生缺陷监测工作手册》中的23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准。

一般情况:研究期间湖州地区共分娩活产新生儿142473名，出生缺陷新生儿2493例，出生缺陷发生率174.9/万，发生率居前五位的分别是先天性心脏病(54.1/万)、指趾畸形(34.8/万)、外耳畸形(15.8/万)、总唇裂(6.5/万)、尿道下裂(3.9/万)。共对211例出生缺陷新生儿进行染色体核型分析，检测日龄1h～28天，其中男109例，女102例，检出染色体异常核型87例，异常检出率41.2%(87/211)。

染色体异常核型分析:常染色体异常核型83例，占95.4%(83/87);性染色体异常核型4例，占4.6%(4/87)。87例染色体异常核型中21三体综合征65例，占74.7%(65/87)，其中标准型62例，占95.4%(62/65)，易位型3例，占4.6%(3/65)。18三体综合征10例，占染色体异常核型的11.5%(10/87)，其中标准型8例，嵌合型2例，预后不佳，核型为(46，XY/47，XY，+18)的患儿因合并新生儿窒息、肺炎出生2h即死亡，另有5例因合并先天性心脏病、新生儿肺炎分别于生后16天至6个月死亡。具体异常染色体核型分析，见表1。

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常，是导致婴幼儿死亡和残疾的重要原因，严重影响出生人口素质。先天畸形是最重要的一类出生缺陷，有报道35.93%的先天畸形儿被确诊为染色体病。在本组资料中，通过对211例出生缺陷新生儿进行染色体核型分析，共检出染色体异常核型87例，异常检出率为41.2%，说明染色体异常是引起本地区新生儿出生缺陷的主要因素之一。

本文检出的染色体异常核型中21三体综合征有65例，占染色体异常核型的74.7%，其主要由于生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时，21号染色体不分离所造成，是造成先天性智力低下最常见的遗传因素，在活产婴儿中发生率1/1000～1/600，占小儿染色体病的70%～80%。21三体综合征严重危害儿童健康，目前还无法治疗，因此对高风险孕妇开展产前胎儿染色体核型分析非常重要，只有早期诊断，及时终止妊娠，才能减少患儿出生。但应该提高产前筛查的检出率，降低假阴性，减少或杜绝漏诊发生，对于产前诊断病例所涉及到的染色体微小结构的诊断，传统的细胞遗传学方法已不能满足临床的需求，需要进行全基因组拷贝数变异检测，了解是否有微小缺失和重复，本院利用array-CGH技术与传统细胞学技术相结合，成功对一例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断，提高了产前诊断技术水平。

本组病例中18三体综合征为仅次于21三体综合征的异常染色体核型，占染色体异常核型的11.5%，且预后不佳。据报道约30%的18三体综合征患儿在分娩过程中或产后即死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的患儿存活至1岁，罕见年龄为32岁的男性嵌合体患者［6］。本文5例18三体综合征因合并先天性心脏病、新生儿肺炎分别于生后16天至6个月内死亡，核型为(46，XY/47，XY，+18)的患儿因合并新生儿窒息、肺炎出生2h即死亡。其发生与孕母生育年龄高度相关，已引起医务人员高度重视，产前检查发现胎儿有相关异常及高危产妇，应常规进行染色体核型分析，可以降低围产儿和婴儿死亡率。

本文检出猫叫综合征3例，近年该综合征基因定位研究发现5p15.3上有一与喉肌发育有关的基因，5p15.3缺失导致患儿喉肌发育不全，临床上出现特征性的猫叫样哭声。对新生儿出生时有哭声异常者需要引起临床医务人员的重视。

近年来有文献报道染色体多态性与死胎、生育畸形儿、反复自然流产、智力低下、生殖道发育异常等有关。本研究发现染色体多态性3例，尤其对于肢体短缩、尿道下裂、外生殖器发育不良或多发畸形者，要高度怀疑染色体多态性的可能。本院通过对1例有眼距宽、眼裂小、耳位低等特殊面容，并且有先天性心脏病、宫内发育迟缓的新生儿进行染色体检查，发现其标记染色体为(47，XX+mar)，对于新发生的mar或mar大于G组染色体，其胎儿发生异常风险较高，临床上常有多发畸形和不同程度的智力低下，应建议及时终止妊娠［10］。

对于临床表现有两性畸形、外生殖器发育不良、小头、眼距宽、乳距宽等特殊表型，要重点关注性染色体核型情况，本文检出的4例性染色体异常中发现47，XXX综合征(超雌综合征)1例，该综合征绝大多数患者无异常表型，通常在婴儿期不能发现，需经细胞遗传学检查明确，与母亲年龄大有关，故对高龄产妇产前筛查及产前诊断非常必要。

综上所述，染色体核型分析是诊断染色体病的最主要方法，对所有高危孕妇均应加强产前筛查和诊断工作，以早期发现胎儿染色体异常及发育畸形，从而减少出生缺陷的发生率，不断提高本地区出生人口素质。本文出生缺陷新生儿染色体核型分析数还偏少，需要今后进一步加大健康宣教力度，提高患儿家长对染色体核型分析重要性的认识，以更全面分析本地区出生缺陷儿染色体病流行病学特点，为早期采取有效干预措施提供科学依据。